definición y significado de Hémochromatose

Definición

Hémochromatose (n.)

1.(Cismef)Anomalie du métabolisme du fer aboutissant à une surcharge cellulaire diffuse, dans le système réticulaire des divers tissus, en ferritine et hémosidérine, avec dégénérescence cellulaire et sclérose interstitielle d'un grand nombre d'organes.

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Hémochromatose

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Les hémochromatoses sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme atteignant plusieurs organes, principalement le foie, le pancréas, le cœur et l'hypophyse. À long terme, ces dépôts ferriques engendrent des lésions anatomiques et fonctionnelles irréversibles.

Causes

L'hémochromatose est d'origine génétique ; il en existe plusieurs types en rapport avec le gène atteint. Le tableau ci-dessous résume les différents types d'hémochromatose primitive :

Nom habituel	Autres noms	Prévalence	Transmission	Pénétrance	Gène	Chromosome	Protéine en cause	OMIM
Hémochromatose génétique	Hémochromatose de type 1 ou classique	1 sur 300	Récessive	Basse	HFE	6p21.3	HLA de classe I non classique	235200
Hémochromatose juvénile	Hémochromatose de type 2A	Rare	Récessive		HJV	1q21	Hémojuveline	602390
Hémochromatose juvénile	Hémochromatose de type 2B	Rare	Récessive		HAMP	19q13	Hepcidine	606464
Hémochromatose par mutation TFR2	Hémochromatose type 3	Très rare (moins de 20 cas connus)	Récessive	100 %	TFR2	7q22	Récepteur de la transferrine 2	604250
Hémochromatose type 4	Hémochromatose à transmission dominante	Très rare	Dominante		SLC40A1	2q32	Ferroportine	606069

Elle doit être distinguées des hémosidéroses secondaires liées à une surcharge ferrique endogène (hémopathie ou thalassémie) ou exogène (transfusion à répétition).

HFE

La protéine HFE normalement se lie à la membrane cellulaire et permet la fixation de la beta2-microglobuline et de la transferrine au niveau des cryptes intestinales. L’absence de ce complexe fait que le transporteur de cation DMT-1, situé dans la bordure en brosse de l’entérocyte qui permet l’entrée du fer, n’est plus régulé.